Эффективность и экономичность целевой панели по сравнению с полноэкзомным секвенированием у 878 пациентов с подозрением на первичный иммунодефицит

Секвенирование нового поколения (СНП) стало инструментом первой линии для диагностики первичного иммунодефицита. Однако для пациентов доступ к нему остается ограниченным из-за лимитированного страхового покрытия и отсутствия руководств, касающихся использования целевых панелей по сравнению с полноэкзомным секвенированием (ПЭС).

Ученые отделения иммунологии Бостонской детской больницы Гарвардской медицинской школы сравнили целевое секвенирование нового поколения с ПЭС в глобальной популяции пациентов с первичным иммунодефицитом. Для этого было проведено лонгитюдное исследование 878 пациентов с вероятным диагнозом «первичный иммунодефицит», которым было выполнено секвенирование в период с 2010 по 2020 годы.