Синдром Нетертона – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное биаллельной мутацией гена ингибитора сериновых протеаз Kazal типа 5 (SPINK5). Данное заболевание характеризуется распространенным нарушением ороговения кожи, атопическим диатезом и изменением стержня волоса, особенно волос и бровей. Мутации SPINK5 могут быть различных типов, таких как сдвиг рамки считывания, нонсенс и миссенс мутации или измененный сплайсинг, определяющие полное отсутствие фермента или его аберрантную функцию. При синдроме Нетертона могут наблюдаться множественные кожные проявления, такие как ихтиозиформная эритродермия, непрерывное шелушение кожи и локализованный огибающий ихтиоз.
Agata Moar и соавторы из секции дерматологии и венерологии медицинского факультета Веронского университета описали редкий случай коморбидности синдрома Нетертона и атопического дерматита у одного из своих пациентов.
Войдите или зарегистрируйтесь
