Клинический случай коморбидности синдрома Нетертона и атопического дерматита: две новые генетические мутации у одного пациента ⋆ Вестник аллерголога-иммунолога
layКлинический случай коморбидности синдрома Нетертона и атопического дерматита: две новые генетические мутации у одного пациента

Клинический случай коморбидности синдрома Нетертона и атопического дерматита: две новые генетические мутации у одного пациента

12.12.2022
590 0

Синдром Нетертона – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное биаллельной мутацией гена ингибитора сериновых протеаз Kazal типа 5 (SPINK5). Данное заболевание характеризуется распространенным нарушением ороговения кожи, атопическим диатезом и изменением стержня волоса, особенно волос и бровей. Мутации SPINK5 могут быть различных типов, таких как сдвиг рамки считывания, нонсенс и миссенс мутации или измененный сплайсинг, определяющие полное отсутствие фермента или его аберрантную функцию. При синдроме Нетертона могут наблюдаться множественные кожные проявления, такие как ихтиозиформная эритродермия, непрерывное шелушение кожи и локализованный огибающий ихтиоз.

Agata Moar и соавторы из секции дерматологии и венерологии медицинского факультета Веронского университета описали редкий случай коморбидности синдрома Нетертона и атопического дерматита у одного из своих пациентов.

 

Новости

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

Мероприятия

ВСЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Газета

Содержание № 19-20/2023
Содержание № 19-20/2023

    АРХИВ НОМЕРОВ
    Авторы номера
    • Автор: Наталья Ивановна Ильина


      доктор медицинских наук, профессор, генеральный директор Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ), заместитель директора по клинической работе ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

    • Автор: Авторы номера

    ВСЕ АВТОРЫ

    База знаний

    ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ
    Этот сайт использует файлы cookie. Продолжая просматривать сайт, вы подтверждаете, что были проинформированы об использовании файлов cookie сайтом и согласны с нашими условиями обработки и хранения персональных данных.
    Подтвердить
    Отклонить
    Политика конфиденциальности