Клинический случай коморбидности синдрома Нетертона и атопического дерматита: две новые генетические мутации у одного пациента ⋆ Вестник аллерголога-иммунолога
layКлинический случай коморбидности синдрома Нетертона и атопического дерматита: две новые генетические мутации у одного пациента

Клинический случай коморбидности синдрома Нетертона и атопического дерматита: две новые генетические мутации у одного пациента

12.12.2022
136 0

Синдром Нетертона – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное биаллельной мутацией гена ингибитора сериновых протеаз Kazal типа 5 (SPINK5). Данное заболевание характеризуется распространенным нарушением ороговения кожи, атопическим диатезом и изменением стержня волоса, особенно волос и бровей. Мутации SPINK5 могут быть различных типов, таких как сдвиг рамки считывания, нонсенс и миссенс мутации или измененный сплайсинг, определяющие полное отсутствие фермента или его аберрантную функцию. При синдроме Нетертона могут наблюдаться множественные кожные проявления, такие как ихтиозиформная эритродермия, непрерывное шелушение кожи и локализованный огибающий ихтиоз.

Agata Moar и соавторы из секции дерматологии и венерологии медицинского факультета Веронского университета описали редкий случай коморбидности синдрома Нетертона и атопического дерматита у одного из своих пациентов.

 

Новости

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

Мероприятия

ВСЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Газета

Авторы номера
  • Автор: Шатохина Евгения Афанасьевна

    Доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии Федерального государственного бюджетного учреждения дополнительного профессионального образования «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами...

  • Автор: Иконникова Евгения Владимировна

    Кандидат медицинских наук, дерматовенеролог, косметолог, доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии Федерального государственного бюджетного учреждения дополнительного профессионального образования «Центральная государственная медицинская...

ВСЕ АВТОРЫ

База знаний

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ
Этот сайт использует файлы cookie. Продолжая просматривать сайт, вы подтверждаете, что были проинформированы об использовании файлов cookie сайтом и согласны с нашими условиями обработки и хранения персональных данных.
Подтвердить
Отклонить