Что такое неонатальный скрининг? Это процесс, включающий в себя очень раннюю диагностику заболеваний, которые имеют необходимые лабораторные маркеры – с их помощью можно выделить именно эти заболевания, зачастую смертельные для детей раннего возраста, среди других состояний. В группе первичных иммунодефицитов самыми опасными и тяжелыми являются комбинированные иммунодефициты, при которых страдают и Т-, и В-лимфоциты – и клеточное, и гуморальное звено иммунитета. Самая частая и тяжелая форма – это тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН). Дети рождаются внешне здоровыми, как и большинство детей с иммунодефицитными состояниями за исключением редких синдромальных форм. В возрасте двух-трех месяцев появляются первые признаки того, что ребенок болен: инфекции верхних дыхательных путей, вялость, плохая прибавка в весе, диарея, – и все это плохо купируется стандартными методами лечения. Без необходимой терапии такое состояние прогрессирует и приводит к летальному исходу. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность сама по себе не разрешается благополучно, развивается быстротечно – как правило, дети погибают, не дожив до 12 месяцев. Единственный способ вылечить такого ребенка – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. При своевременной успешной трансплантации выживаемость составляет более 95 % и приводит к полному излечению ребенка от иммунодефицита. Своевременно – это значит в возрасте от двух до максимум четырех месяцев. После этого срока у ребенка развиваются инфекционные осложнения как бактериальной, так и вирусной природы, которые значительно ухудшают прогноз и уменьшают успешность трансплантации. То есть мы должны в очень сжатые сроки установить диагноз и провести лечение, причем половину из отведенного нам времени ребенок не проявляет никаких признаков болезни, выглядит здоровым. Поэтому цель неонатального скрининга – выявить таких детей до начала инфекционных и других осложнений.
Войдите или зарегистрируйтесь
