Неонатальный скрининг первичных иммунодефицитов ⋆ Вестник аллерголога-иммунолога
layНеонатальный скрининг первичных иммунодефицитов

Неонатальный скрининг первичных иммунодефицитов

Что такое неонатальный скрининг? Это процесс, включающий в себя очень раннюю диагностику заболеваний, которые имеют необходимые лабораторные маркеры – с их помощью можно выделить именно эти заболевания, зачастую смертельные для детей раннего возраста, среди других состояний. В группе первичных иммунодефицитов самыми опасными и тяжелыми являются комбинированные иммунодефициты, при которых страдают и Т-, и В-лимфоциты – и клеточное, и гуморальное звено иммунитета. Самая частая и тяжелая форма – это тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН). Дети рождаются внешне здоровыми, как и большинство детей с иммунодефицитными состояниями за исключением редких синдромальных форм. В возрасте двух-трех месяцев появляются первые признаки того, что ребенок болен: инфекции верхних дыхательных путей, вялость, плохая прибавка в весе, диарея, – и все это плохо купируется стандартными методами лечения. Без необходимой терапии такое состояние прогрессирует и приводит к летальному исходу. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность сама по себе не разрешается благополучно, развивается быстротечно – как правило, дети погибают, не дожив до 12 месяцев. Единственный способ вылечить такого ребенка – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. При своевременной успешной трансплантации выживаемость составляет более 95 % и приводит к полному излечению ребенка от иммунодефицита. Своевременно – это значит в возрасте от двух до максимум четырех месяцев. После этого срока у ребенка развиваются инфекционные осложнения как бактериальной, так и вирусной природы, которые значительно ухудшают прогноз и уменьшают успешность трансплантации. То есть мы должны в очень сжатые сроки установить диагноз и провести лечение, причем половину из отведенного нам времени ребенок не проявляет никаких признаков болезни, выглядит здоровым. Поэтому цель неонатального скрининга – выявить таких детей до начала инфекционных и других осложнений.

 

Новости

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

Мероприятия

ВСЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Газета

Авторы номера
  • Автор: Шатохина Евгения Афанасьевна

    Доктор медицинских наук, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии Федерального государственного бюджетного учреждения дополнительного профессионального образования «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами...

  • Автор: Иконникова Евгения Владимировна

    Кандидат медицинских наук, дерматовенеролог, косметолог, доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии Федерального государственного бюджетного учреждения дополнительного профессионального образования «Центральная государственная медицинская...

ВСЕ АВТОРЫ

База знаний

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ
Этот сайт использует файлы cookie. Продолжая просматривать сайт, вы подтверждаете, что были проинформированы об использовании файлов cookie сайтом и согласны с нашими условиями обработки и хранения персональных данных.
Подтвердить
Отклонить