На сегодняшний день определено более 400 моногенных заболеваний иммунной системы, и регулярно выявляются новые. Генетический скрининг новорожденных на Т-клеточный иммунодефицит хорошо зарекомендовал себя, внедряются таргетные препараты для лечения ряда заболеваний, а также генная терапия. Как правило, диагностика первичного иммунодефицита (ПИД) больше не откладывается на годы, как это было в прошлом, благодаря повышению осведомленности, достижениям в области образования медицинских работников и более экономичным диагностическим инструментам (включая анализ мутаций). Хорошо разработанные и поддерживаемые регистры ПИД сыграли значительную роль в этом прогрессе, углубив наше понимание сложности этих заболеваний, вариабельности их проявлений и их реакции на вмешательства.
В качестве примера Thalhammer et al., от имени новаторской работы Европейского общества первичного иммунодефицита по регистру ПИД, подчеркнули вариабельность начальных проявлений ПИД: только у 68 % из 16 тыс. пациентов были выявлены инфекции. Ранее инфекция считалась сигнальным признаком многих из этих заболеваний, однако недавняя регистрация пациентов с ПИД доказала обратное. Теперь мы знаем, что аутоиммунитет, воспаление, аллергия, лимфопролиферативные заболевания и злокачественные новообразования составляют значительную часть начальных клинических проявлений ПИД. Тяжелое аллергическое воспаление, в частности, является важным клиническим состоянием, связь которого с моногенной иммунной дисрегуляцией, часто проявляющейся в более позднем возрасте, была установлена в последних исследованиях.
Войдите или зарегистрируйтесь
