Первичные иммунодефициты, как многим известно, – это генетически обусловленные заболевания. В результате генетической поломки происходит стойкое нарушение функции того или иного звена иммунитета. Ведущим проявлением такой поломки у пациента являются инфекционные осложнения. Происходит также развитие аутоиммунных заболеваний, и высок риск развития онкологических осложнений. Сегодня известно около 500 различных молекулярно-генетических дефектов, ответственных за развитие первичного иммунодефицита.
Первичный иммунодефицит – это сложный диагноз ввиду разнородности его проявлений. У нас нет единого стандарта обследования или так называемого «золотого теста», который бы нам очень быстро помог поставить диагноз. Это всегда командная работа, высокая настороженность в отношении возможного первичного иммунодефицита у докторов разных специальностей, включая и неонатологов, и инфекционистов (с учетом огромного процента инфекционных осложнений), и врачей более редких специальностей, например эндокринологов (потому что часть пациентов имеет эндокринопатии), и узкопрофильных гастроэнтерологических специалистов – потому что практически до 50 % пациентов имеют гастроэнтерологическую симптоматику на различных этапах заболевания. Например, ранний дебют язвенного колита или болезни Крона или отсутствие ответа на стандартную терапию является прямым показанием для исключения первичного иммунодефицита у таких пациентов.
Войдите или зарегистрируйтесь
