В России запущен проект по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и генетические варианты первичных иммунодефицитов – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Программа реализуется на базе Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова (МГНЦ) при финансовой поддержке компаний «Скопинфарм» и «Новартис Фарма». Первыми к проекту присоединились Владимирская и Рязанская области, сообщает пресс-служба МГНЦ.
На настоящий момент в МГНЦ уже поступило в общей сложности более 4,5 тыс. образцов для исследований, – отмечается в официальном сообщении учреждения. Всего в ходе скрининга планируется обследовать более 200 тыс. новорожденных в шести регионах России. В результате скрининга будет сформирована группа риска детей, у которых анализы показали высокую вероятность указанных заболеваний. Такие дети будут дополнительно обследованы в профильных учреждениях.
«Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в организме уже произошли необратимые изменения», – сообщается в пресс-релизе МГНЦ. По словам специалистов Центра, в МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии.
Войдите или зарегистрируйтесь
