В России стартовал проект по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты ⋆ Вестник аллерголога-иммунолога
layВ России стартовал проект по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты

В России стартовал проект по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты

20.06.2022
96 0

В России запущен проект по массовому неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и генетические варианты первичных иммунодефицитов – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Программа реализуется на базе Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова (МГНЦ) при финансовой поддержке компаний «Скопинфарм» и «Новартис Фарма». Первыми к проекту присоединились Владимирская и Рязанская области, сообщает пресс-служба МГНЦ.

На настоящий момент в МГНЦ уже поступило в общей сложности более 4,5 тыс. образцов для исследований, – отмечается в официальном сообщении учреждения. Всего в ходе скрининга планируется обследовать более 200 тыс. новорожденных в шести регионах России. В результате скрининга будет сформирована группа риска детей, у которых анализы показали высокую вероятность указанных заболеваний. Такие дети будут дополнительно обследованы в профильных учреждениях.

«Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в организме уже произошли необратимые изменения», – сообщается в пресс-релизе МГНЦ. По словам специалистов Центра, в МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии.

 

Новости

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

Мероприятия

ВСЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Пациентам

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

Газета

Авторы номера
  • Автор: Латышева Татьяна Васильевна

    Доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения интенсивной терапии и реанимации клиники ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, профессор кафедры клинической аллергологии и иммунологии ФДПО ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова...

  • Автор: Латышева Елена Александровна


    Доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунопатологии клиники ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, доцент кафедры клинической иммунологии факультета МБФ ФГАОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

  • Автор: Родина Юлия Александровна


    Кандидат медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог, старший научный сотрудник отдела оптимизации лечения иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

  • Автор: Мухина Анна Александровна


    Врач аллерголог-иммунолог, сотрудник консультативного отделения ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ВСЕ АВТОРЫ

База знаний

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ
Этот сайт использует файлы cookie. Продолжая просматривать сайт, вы подтверждаете, что были проинформированы об использовании файлов cookie сайтом и согласны с нашими условиями обработки и хранения персональных данных.
Подтвердить
Отклонить
Этот сайт использует файлы cookie. Продолжая просматривать сайт, вы подтверждаете, что были проинформированы об использовании файлов cookie сайтом и согласны с нашими условиями обработки и хранения персональных данных.
Подтвердить
Отклонить