В России выявлено двое новорожденных с редкой формой первичного иммунодефицита

Благодаря расширенному неонатальному скринингу специалисты московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. академика Н. П. Бочкова выявили двух пациентов с ультраредкой формой агаммаглобулинемии. В России агаммаглобулинемия встречается у одного среди 100–200 тыс. человек. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу центра.

«Для диагностики нарушений иммунной системы при проведении неонатального скрининга проводят анализ уровней KREС и TREC методом количественной ПЦР. У двух новорожденных это исследование показало полное отсутствие KREC, что говорило о значительном снижении уровня наивных В-лимфоцитов и проблемах формирования адаптивного иммунитета. Следующий этап диагностики подтвердил недостаточность B-лимфоцитов, в связи с чем был установлен клинический диагноз – агаммаглобулинемия», – говорится в сообщении медицинского центра.

Как отмечает заведующая ЦКП «Геном» ФГБНУ «МГНЦ» Оксана Рыжкова, пациентам с этой формой первичного иммунодефицита не требуется пересадка костного мозга и/или хирургическое вмешательство. Основное лечение – это заместительная терапия иммуноглобулинами.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала по всей России 1 января 2023 года. В ее рамках новорожденные обследуются на наличие 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты, фенилкетонурию и другие. Образцы крови обрабатываются в 10 центрах, имеющих необходимую экспертизу и оборудование. Все положительные результаты проходят дополнительное подтверждение в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова в Москве. 

Ранее «Вестник аллерголога-иммунолога» сообщал о результатах III Всероссийского съезда пациентов с нарушениями иммунитета. По заявлению президента благотворительного фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «Подсолнух» Ирины Бакрадзе, в России сохраняются проблемы с доступностью препаратов иммуноглобулина. 

Фото: freepik.com