НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит диагностику криопирин-ассоциированных периодических синдромов ⋆ Вестник аллерголога-иммунолога

НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит диагностику криопирин-ассоциированных периодических синдромов

22.03.2022
207 0

В своей рутинной практике врачи могут встречаться с пациентами, у которых могут наблюдаться следующие симптомы: лихорадка неясного генеза, нейтрофильная крапивница, боли в суставах и повышение уровня белков острой фазы, конъюнктивит, увеит, эписклерит, миалгия, артралгия, отек диска зрительного нерва, снижение слуха, деформация костей и суставов. 

Совокупность некоторых из этих симптомов служит поводом заподозрить у пациента мультисистемное аутовоспалительное заболевание – один из криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS).

В настоящее время известно три заболевания, входящих в эту группу, каждое  из которых протекает более тяжело по сравнению с предыдущим: мультисистемное воспалительное заболевание неонатального возраста (NOMID) / хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA), синдром Макла-Уэллса (MWS), семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS).

При отсутствии лечения у пациента могут сформироваться инвалидизирующие или жизнеугрожающие осложнения (нейросенсорная тугоухость, вовлечение ЦНС (периодический/хронический асептический менингит и повышение внутричерепного давления, приводящее к энцефаломегалии, атрофии головного мозга и когнитивным нарушениям), снижение зрения и слуха, воспаление суставов). При отсутствии лечения тяжелых форм возможны летальные исходы в молодом возрасте. Заболевание является хроническим пожизненным.

Первые симптомы CAPS могут возникать в перинатальном, раннем младенческом и взрослом возрасте. Медиана (диапазон) возраста начала заболевания составляет 0,8 года (0,1–5).

Ранняя диагностика и лечение могут позволить добиться ремиссии инвалидизирующего системного воспаления и улучшения качества жизни.

Что нужно сделать для получения письменной консультации?

  • Медицинское учреждение может отправить запрос на адрес медицинского архива НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачевав виде сообщения на электронную почту info.archive@fnkc.ru с пометкой «для Козловой Анны Леонидовны». 
  • Ответ оформляется в виде заключения врачебной подкомиссии по вопросу отбора пациентов на госпитализацию и высылается обратным письмом. Срок < 10 дней.

Запрос должен содержать:

  • Выписной эпикриз;
  • Данные инструментальных и/или лабораторных исследований;
  • Копия страхового полиса;
  • Для детей в возрасте до 14 лет – копия паспорта мамы со сведениями о прописке; для детей старше 14 лет – копия паспорта ребенка со сведениями о прописке;
  • Копия свидетельства о рождении;
  • Согласие на обработку персональных данных;
  • СНИЛС.
  • Цель запроса (госпитализация, тактика диагностики и лечения, другое)

Самой простой способ подтвердить диагноз – отправить кровь.
Материал для проведения молекулярно-генетического исследования методом NGS

  • Отправляется венозная кровь из периферической вены 2,6 -5мл (замораживать нельзя!)
  • Заполнить и выслать с пробиркой информированное добровольное согласие (заполняет мать/отец/опекун ребенка)

Адрес: ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
г. Москва, ГСП-7, 117997, ул. Саморы Машела, д.1
Отделение иммунологии «Вниманию Козловой А.Л.»

(!) Выявление генетического изменения является подтверждением диагноза.

НО! У некоторых пациентов с CAPS генетические изменения (мутации) не выявляются – требуется консультирование, при этом фото пациента не информативны: только видео или приезд на очную консультацию в центр.

Комментарии (0)

Читайте также

layIMAC в Москве: 13 стран, 3000 участников, мастер-классы и конкурс для молодых ученых

IMAC в Москве: 13 стран, 3000 участников, мастер-классы...

Завершился второй Международный конгресс по молекулярной иммунологии и аллергологии IMAC 2022. В этом году в его работе приняли участие 18 иностранных экспертов из 13 стран. За два дня...

05.12.2022
40 0
layВОЗ: отказ от вакцинации принимает угрожающие масштабы

ВОЗ: отказ от вакцинации принимает угрожающие масштабы

Усиливающийся по всему миру тренд на отказ от вакцинации грозит перечеркнуть все достижения человечества по борьбе с инфекциями. Об этом на международной конференции «Роль инфекционной патологии в...

02.12.2022
26 0

Статьи

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

Мероприятия

ВСЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Пациентам

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

Газета

Авторы номера
  • Автор: Латышева Татьяна Васильевна

    Доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения интенсивной терапии и реанимации клиники ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, профессор кафедры клинической аллергологии и иммунологии ФДПО ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова...

  • Автор: Латышева Елена Александровна


    Доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунопатологии клиники ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, доцент кафедры клинической иммунологии факультета МБФ ФГАОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

  • Автор: Родина Юлия Александровна


    Кандидат медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог, старший научный сотрудник отдела оптимизации лечения иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

  • Автор: Мухина Анна Александровна


    Врач аллерголог-иммунолог, сотрудник консультативного отделения ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ВСЕ АВТОРЫ

База знаний

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ
Этот сайт использует файлы cookie. Продолжая просматривать сайт, вы подтверждаете, что были проинформированы об использовании файлов cookie сайтом и согласны с нашими условиями обработки и хранения персональных данных.
Подтвердить
Отклонить
Этот сайт использует файлы cookie. Продолжая просматривать сайт, вы подтверждаете, что были проинформированы об использовании файлов cookie сайтом и согласны с нашими условиями обработки и хранения персональных данных.
Подтвердить
Отклонить