НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит диагностику криопирин-ассоциированных периодических синдромов ⋆ Вестник аллерголога-иммунолога
НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит диагностику криопирин-ассоциированных периодических синдромов Woman фото создан(а) pressfoto – ru.freepik.com

НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит диагностику криопирин-ассоциированных периодических синдромов

22.03.2022
556 0

В своей рутинной практике врачи могут встречаться с пациентами, у которых могут наблюдаться следующие симптомы: лихорадка неясного генеза, нейтрофильная крапивница, боли в суставах и повышение уровня белков острой фазы, конъюнктивит, увеит, эписклерит, миалгия, артралгия, отек диска зрительного нерва, снижение слуха, деформация костей и суставов. 

Совокупность некоторых из этих симптомов служит поводом заподозрить у пациента мультисистемное аутовоспалительное заболевание – один из криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS).

В настоящее время известно три заболевания, входящих в эту группу, каждое  из которых протекает более тяжело по сравнению с предыдущим: мультисистемное воспалительное заболевание неонатального возраста (NOMID) / хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA), синдром Макла-Уэллса (MWS), семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS).

При отсутствии лечения у пациента могут сформироваться инвалидизирующие или жизнеугрожающие осложнения (нейросенсорная тугоухость, вовлечение ЦНС (периодический/хронический асептический менингит и повышение внутричерепного давления, приводящее к энцефаломегалии, атрофии головного мозга и когнитивным нарушениям), снижение зрения и слуха, воспаление суставов). При отсутствии лечения тяжелых форм возможны летальные исходы в молодом возрасте. Заболевание является хроническим пожизненным.

Первые симптомы CAPS могут возникать в перинатальном, раннем младенческом и взрослом возрасте. Медиана (диапазон) возраста начала заболевания составляет 0,8 года (0,1–5).

Ранняя диагностика и лечение могут позволить добиться ремиссии инвалидизирующего системного воспаления и улучшения качества жизни.

Что нужно сделать для получения письменной консультации?

  • Медицинское учреждение может отправить запрос на адрес медицинского архива НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачевав виде сообщения на электронную почту info.archive@fnkc.ru с пометкой «для Козловой Анны Леонидовны». 
  • Ответ оформляется в виде заключения врачебной подкомиссии по вопросу отбора пациентов на госпитализацию и высылается обратным письмом. Срок < 10 дней.

Запрос должен содержать:

  • Выписной эпикриз;
  • Данные инструментальных и/или лабораторных исследований;
  • Копия страхового полиса;
  • Для детей в возрасте до 14 лет – копия паспорта мамы со сведениями о прописке; для детей старше 14 лет – копия паспорта ребенка со сведениями о прописке;
  • Копия свидетельства о рождении;
  • Согласие на обработку персональных данных;
  • СНИЛС.
  • Цель запроса (госпитализация, тактика диагностики и лечения, другое)

Самой простой способ подтвердить диагноз – отправить кровь.
Материал для проведения молекулярно-генетического исследования методом NGS

  • Отправляется венозная кровь из периферической вены 2,6 -5мл (замораживать нельзя!)
  • Заполнить и выслать с пробиркой информированное добровольное согласие (заполняет мать/отец/опекун ребенка)

Адрес: ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
г. Москва, ГСП-7, 117997, ул. Саморы Машела, д.1
Отделение иммунологии «Вниманию Козловой А.Л.»

(!) Выявление генетического изменения является подтверждением диагноза.

НО! У некоторых пациентов с CAPS генетические изменения (мутации) не выявляются – требуется консультирование, при этом фото пациента не информативны: только видео или приезд на очную консультацию в центр.

Комментарии (0)

Читайте также

layПроект «Атопический дерматит: роль микробиома»

Проект «Атопический дерматит: роль микробиома»

На портале стартовал новый проект для практикующих врачей «Аптопический дерматит: роль микробиома».
Эксперты проекта:
Аравийская Е.А., д.м.н., профессор кафедры дерматовенерологии...

20.12.2023
300 0
layСкоро вебинар «Особенности лечения атопического дерматита у детей первых лет жизни»

Скоро вебинар «Особенности лечения атопического дерматита...

Уважаемые коллеги!
21 декабря 2023 года на портале «Вестник аллерголога-иммунолога» состоится вебинар «Особенности лечения атопического дерматита у детей первых лет жизни»
Начало в...

19.12.2023
134 0

Статьи

ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

Мероприятия

ВСЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Газета

Содержание № 19-20/2023
Содержание № 19-20/2023

    АРХИВ НОМЕРОВ
    Авторы номера
    • Автор: Наталья Ивановна Ильина


      доктор медицинских наук, профессор, генеральный директор Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов (РААКИ), заместитель директора по клинической работе ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России

    • Автор: Авторы номера

    ВСЕ АВТОРЫ

    База знаний

    ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ
    Этот сайт использует файлы cookie. Продолжая просматривать сайт, вы подтверждаете, что были проинформированы об использовании файлов cookie сайтом и согласны с нашими условиями обработки и хранения персональных данных.
    Подтвердить
    Отклонить
    Политика конфиденциальности