НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит диагностику криопирин-ассоциированных периодических синдромов

В своей рутинной практике врачи могут встречаться с пациентами, у которых могут наблюдаться следующие симптомы: лихорадка неясного генеза, нейтрофильная крапивница, боли в суставах и повышение уровня белков острой фазы, конъюнктивит, увеит, эписклерит, миалгия, артралгия, отек диска зрительного нерва, снижение слуха, деформация костей и суставов. 

Совокупность некоторых из этих симптомов служит поводом заподозрить у пациента мультисистемное аутовоспалительное заболевание – один из криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS).

В настоящее время известно три заболевания, входящих в эту группу, каждое  из которых протекает более тяжело по сравнению с предыдущим: мультисистемное воспалительное заболевание неонатального возраста (NOMID) / хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA), синдром Макла-Уэллса (MWS), семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS).

При отсутствии лечения у пациента могут сформироваться инвалидизирующие или жизнеугрожающие осложнения (нейросенсорная тугоухость, вовлечение ЦНС (периодический/хронический асептический менингит и повышение внутричерепного давления, приводящее к энцефаломегалии, атрофии головного мозга и когнитивным нарушениям), снижение зрения и слуха, воспаление суставов). При отсутствии лечения тяжелых форм возможны летальные исходы в молодом возрасте. Заболевание является хроническим пожизненным.

Первые симптомы CAPS могут возникать в перинатальном, раннем младенческом и взрослом возрасте. Медиана (диапазон) возраста начала заболевания составляет 0,8 года (0,1–5).

Ранняя диагностика и лечение могут позволить добиться ремиссии инвалидизирующего системного воспаления и улучшения качества жизни.

Что нужно сделать для получения письменной консультации?

• Медицинское учреждение может отправить запрос на адрес медицинского архива НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачевав виде сообщения на электронную почту info.archive@fnkc.ru с пометкой «для Козловой Анны Леонидовны». 
• Ответ оформляется в виде заключения врачебной подкомиссии по вопросу отбора пациентов на госпитализацию и высылается обратным письмом. Срок < 10 дней.

Запрос должен содержать:

• Выписной эпикриз;
• Данные инструментальных и/или лабораторных исследований;
• Копия страхового полиса;
• Для детей в возрасте до 14 лет – копия паспорта мамы со сведениями о прописке; для детей старше 14 лет – копия паспорта ребенка со сведениями о прописке;
• Копия свидетельства о рождении;
• Согласие на обработку персональных данных;
• СНИЛС.
• Цель запроса (госпитализация, тактика диагностики и лечения, другое)

Самой простой способ подтвердить диагноз – отправить кровь.
Материал для проведения молекулярно-генетического исследования методом NGS

• Отправляется венозная кровь из периферической вены 2,6 -5мл (замораживать нельзя!)
• Заполнить и выслать с пробиркой информированное добровольное согласие (заполняет мать/отец/опекун ребенка)

Адрес: ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
г. Москва, ГСП-7, 117997, ул. Саморы Машела, д.1
Отделение иммунологии «Вниманию Козловой А.Л.»

(!) Выявление генетического изменения является подтверждением диагноза.

НО! У некоторых пациентов с CAPS генетические изменения (мутации) не выявляются – требуется консультирование, при этом фото пациента не информативны: только видео или приезд на очную консультацию в центр.