НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит диагностику криопирин-ассоциированных периодических синдромов

    22.03.2022
    99 0

    В своей рутинной практике врачи могут встречаться с пациентами, у которых могут наблюдаться следующие симптомы: лихорадка неясного генеза, нейтрофильная крапивница, боли в суставах и повышение уровня белков острой фазы, конъюнктивит, увеит, эписклерит, миалгия, артралгия, отек диска зрительного нерва, снижение слуха, деформация костей и суставов. 

    Совокупность некоторых из этих симптомов служит поводом заподозрить у пациента мультисистемное аутовоспалительное заболевание – один из криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS).

    В настоящее время известно три заболевания, входящих в эту группу, каждое  из которых протекает более тяжело по сравнению с предыдущим: мультисистемное воспалительное заболевание неонатального возраста (NOMID) / хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA), синдром Макла-Уэллса (MWS), семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS).

    При отсутствии лечения у пациента могут сформироваться инвалидизирующие или жизнеугрожающие осложнения (нейросенсорная тугоухость, вовлечение ЦНС (периодический/хронический асептический менингит и повышение внутричерепного давления, приводящее к энцефаломегалии, атрофии головного мозга и когнитивным нарушениям), снижение зрения и слуха, воспаление суставов). При отсутствии лечения тяжелых форм возможны летальные исходы в молодом возрасте. Заболевание является хроническим пожизненным.

    Первые симптомы CAPS могут возникать в перинатальном, раннем младенческом и взрослом возрасте. Медиана (диапазон) возраста начала заболевания составляет 0,8 года (0,1–5).

    Ранняя диагностика и лечение могут позволить добиться ремиссии инвалидизирующего системного воспаления и улучшения качества жизни.

    Что нужно сделать для получения письменной консультации?

    • Медицинское учреждение может отправить запрос на адрес медицинского архива НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачевав виде сообщения на электронную почту info.archive@fnkc.ru с пометкой «для Козловой Анны Леонидовны». 
    • Ответ оформляется в виде заключения врачебной подкомиссии по вопросу отбора пациентов на госпитализацию и высылается обратным письмом. Срок < 10 дней.

    Запрос должен содержать:

    • Выписной эпикриз;
    • Данные инструментальных и/или лабораторных исследований;
    • Копия страхового полиса;
    • Для детей в возрасте до 14 лет – копия паспорта мамы со сведениями о прописке; для детей старше 14 лет – копия паспорта ребенка со сведениями о прописке;
    • Копия свидетельства о рождении;
    • Согласие на обработку персональных данных;
    • СНИЛС.
    • Цель запроса (госпитализация, тактика диагностики и лечения, другое)

    Самой простой способ подтвердить диагноз – отправить кровь.
    Материал для проведения молекулярно-генетического исследования методом NGS

    • Отправляется венозная кровь из периферической вены 2,6 -5мл (замораживать нельзя!)
    • Заполнить и выслать с пробиркой информированное добровольное согласие (заполняет мать/отец/опекун ребенка)

    Адрес: ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
    г. Москва, ГСП-7, 117997, ул. Саморы Машела, д.1
    Отделение иммунологии «Вниманию Козловой А.Л.»

    (!) Выявление генетического изменения является подтверждением диагноза.

    НО! У некоторых пациентов с CAPS генетические изменения (мутации) не выявляются – требуется консультирование, при этом фото пациента не информативны: только видео или приезд на очную консультацию в центр.

    Комментарии (0)

    Читайте также

    Прага встречает гостей конгресса EAACI

        Прага встречает гостей конгресса EAACI

        Крупнейший в Европе профессиональный форум, объединяющий экспертов в области аллергологии и иммунологии, пройдет в гибридном формате с 1 по 3 июля – слушатели могут посетить сессии очно в столице...

        01.07.2022
        12 0
        Штамм омикрон реже дельты вызывает «долгий ковид»

            Штамм омикрон реже дельты вызывает «долгий ковид»

            При заражении штаммом омикрон вероятность развития «долгого ковида» меньше, чем при инфицировании штаммом дельта. На эту вероятность влияют возраст и факт вакцинации. Такие данные получены учеными...

            30.06.2022
            8 0

            Статьи

            ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

            Мероприятия

            Документы

            ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

            Пациентам

            ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ

            Газета

            Авторы номера
            • Автор: Евгения Валерьевна Назарова


              кандидат медицинских наук, заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, заведующая отделением госпитализации ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России.

            • Автор: Оксана Михайловна Курбачева

              профессор, доктор медицинских наук, заведующая отделением бронхиальной астмы ФГБУ «ГНЦ «Институт иммунологии» ФМБА России, профессор кафедры клинической аллергологии и иммунологии лечебного факультета Московского государственного...

            База знаний

            ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ
            Этот сайт использует файлы cookie. Продолжая просматривать сайт, вы подтверждаете, что были проинформированы об использовании файлов cookie сайтом и согласны с нашими условиями обработки и хранения персональных данных.
            Подтвердить
            Отклонить