В России выявлено двое новорожденных с редкой формой...
Благодаря расширенному неонатальному скринингу специалисты московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. академика Н. П. Бочкова выявили двух пациентов с ультраредкой формой...
«От первых симптомов до установления...
Первичный иммунодефицит (ПИД) – одна из причин частых инфекций у ребенка. Даже привычные респираторные заболевания протекают у детей с ПИД долго и тяжело. В медицинской литературе этой теме...
Эффективность и экономичность целевой панели по сравнению...
Секвенирование нового поколения (СНП) стало инструментом первой линии для диагностики первичного иммунодефицита. Однако для пациентов доступ к нему остается ограниченным из-за лимитированного...
Неонатальный скрининг первичных иммунодефицитов
Что такое неонатальный скрининг? Это процесс, включающий в себя очень раннюю диагностику заболеваний, которые имеют необходимые лабораторные маркеры – с их помощью можно выделить именно эти...
Сложный диагноз: диагностика и лечение первичных...
Первичные иммунодефициты, как многим известно, – это генетически обусловленные заболевания. В результате генетической поломки происходит стойкое нарушение функции того или иного звена иммунитета....