В Петербурге разработали тест-систему для выявления СМА на предсимптомной стадии

Ученые НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта разработали собственную тест-систему ранней диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорожденных. Институт является ведущим российским научным центром, занимающимся проблемой СМА уже более 20 лет. Разработанный тест позволяет выявить заболевание на ранней, предсимптомной стадии и значительно повысить шансы на эффективное лечение. Отечественная система эффективней и при этом дешевле зарубежных аналогов, утверждается на сайте НИИ.

«Санкт-Петербург стал первым городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов – так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране», – рассказал вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Эргашев.

Тестирование проводится путем забора нескольких капель крови из пятки младенца. Затем биоматериал наносят на специальную фильтр-карту. Результаты определяются по методу ПЦР с оригинальными модификациями. 

Использование новой оригинальной тест-системы уже принесло первые результаты. Так, 2 августа специалисты НИИ им. Отта в рамках пилотного скрининга новорожденных диагностировали СМА у девочки, родившейся в начале июля. Клинических проявлений заболевания у ребенка зафиксировано не было, однако проведенное тестирование показало положительный результат.

Как отмечают в научном центре, успешная реализация пилотного проекта в Санкт-Петербурге даст возможность снизить цену теста на СМА в России почти в два раза.

Ранее «Вестник аллерголога-иммунолога» сообщил о старте проекта по массовому неонатальному скринингу на СМА и первичные иммунодефициты. Тестирование новорожденных на 36 наследственных заболеваний планируется внедрить с 2023 года по всей России.