Наследственный ангиоотек с дефицитом с1-ингибитора: клинический случай.

Автор: Попова Ольга Викторовна

ООО «Группа компаний СМ-Клиника»

Россия, Москва

Формулировка проблемы: НАО (наследственный ангиоотек) – генетически детерминированное, орфанное заболевание, связанное с дефицитом или снижением функции С1-ингибитора. Распространенность заболевания от 1:10 000 до 1:150 000, что приводит к низкой осведомленности врачей о симптомах НАО. Как следствие, поздняя диагностика заболевания ведет к задержке назначения адекватной терапии пациентам.

Материалы и методы: Представлено описание клинического случая пациентки 39 лет с диагнозом: Дефект в системе комплемента: НАО 1 типа. (D 84.1 Дефект в системе комплемента).

Результаты: Первые симптомы заболевания у пациентки возникли в возрасте 19 лет в виде периферических отеков, в том числе при механических воздействиях, повторяющихся отеков гортани и отека кишечника (верифицирован при лапаротомии). Несмотря на семейный анамнез заболевания (подтвержденный НАО у кровных родственников биологического отца и симптомах НАО у самого отца), диагноз был верифицирован спустя годы в возрасте 34 лет (тест комплемента эстеразного ингибитора С1 выполнен в 2017 году). Назначена терапия икатибантом (блокатор брадикининовых B2-рецепторов), которым пациентка обеспечивается в недостаточном количестве и применяет только при развитии отека гортани.  Несмотря на осложненное течение беременностей на фоне НАО, роды в 2017, 2018 и 2021 году. После третьих родов значительное клиническое ухудшение: участились приступы ангиотеков мягких тканей до 3 раз в неделю, отеки кишечника еженедельно, 1 раз в 2 недели отеки гортани, усиление отеков при малейшем механическом воздействии.   

С учетом тяжести заболевания рекомендовано усиление терапии по обеспечению пациентки в достаточном количестве икатибантом, препаратом ингибитора С1-эстеразы человека из расчета 20 МЕ/кг массы тела, рассмотреть вопрос об использовании ланаделумаба (ингибитор активного калликреина плазмы). Подробно расписана схема подготовки к оперативным вмешательствам и медицинским манипуляциям, а также ситуациям, сопряженным с эмоциональным стрессом. 

Краткий анализ и выводы: Представленный случай НАО, манифестирующего в нескольких поколениях в семье, подтверждает клинико-практическую важность осведомленности врачей различных специальностей о симптомах, диагностике и лечении НАО. Обращает на себя внимание недооценка тяжести своего состояния как самой пациенткой, так и ее родственниками, а также отсутствие понимания о наследственном характере патологии (больная имеет 3 детей). Важно отметить и трудности с обеспечением препаратами в достаточном количестве пациентов с орфанными заболеваниями. 

Таким образом, описанный клинический случай является актуальным для практикующих врачей, организаторов здравоохранения и призван обратить внимание коллег на важность образовательной работы с пациентами и членами их семей.